Eisenüberschuss Krankheitstyp Blackfan-Diamond-Anämie

Geschrieben am 27.08.2006 von Conni Kreißl

Die Blackfan-Diamond-Anämie oder auch Diamond-Blackfan-Anämie oder DBA bzw. pure red cell aplasia ist eine seltene angeborene schwere chronische Form von Blutarmut. Diese Erkrankung tritt erwiesenermaßen nur bei 5 bis 7 Fällen pro einer Million Lebendgeburten auf und bricht erfahrungsgemäß in den meisten Fällen bereits in den ersten zwei Lebensjahren aus. Wobei ein Ausbruch der Krankheit nach dem 4. Lebensjahr sehr unwahrscheinlich ist. Weltweit sind im Moment etwa 700 Fälle bekannt, wovon allein 100 bis 120 Patienten aus Deutschland stammen. Andererseits scheint es keinerlei ethnische oder geschlechtliche Vorbestimmung zu geben, da nachweisbar jegliche Volksgruppen und beide Geschlechter gleichermaßen häufig betroffen sind.
Sie beruht auf einer angeborenen noch nicht genau geklärten selektiven Störung bei der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Wobei die Erkrankung meistenteils sporadisch auftritt und mehr als ein viertel der Betroffenen noch weitere Fehlbildungen des Körpers auf weisen, wie beispielweise Kleinwüchsigkeit, Fehlbildungen der Daumenstellung und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Bestimmte Symptome fallen meist auch schon gleich bei der Geburt auf, denn diese Kinder sind blass, müde, nicht belastbar und leiden unter Luftmangel beim Füttern und Säugen. Dazu kommt das für Schwangere Frauen die an dieser Krankheit leiden und ihre Babys ein erhöhtes Geburtsrisiko besteht.
Da die Krankheit in einigen Fällen vererbt wird, können durchaus mehrere Familienmitglieder davon betroffen sein. Dabei folgt die Krankheit erblich gesehen scheinbar einem autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Penetranz. Außerdem verursacht bei einem viertel der Fälle eine Mutationen im RPS19-Gen in der Chromosomenregion 19q13.3, welches für ein ribosomale Protein kodiert ist, diese Erkrankung. Wobei noch nicht bekannt ist welche Rolle dieses Protein bei der Bildung und Entwicklung der rote Blutkörperchen und des Embryos spielt. Obendrein ist eine vorgeburtliche Diagnostik zwar möglich, bleibt aber problematisch, weil die Schwere der Krankheit nicht vorausgesagt werden kann.
Diagnostiziert wird sie durch eine Analyse der typischen Blutbildveränderungen anhand einer Knochenmarkspunktion und Behandelt wird sie größtenteils durch eine lebenslange Kortisontherapie, die eine Blutzellbildung anregen soll. Dieses Verfahren funktioniert jedoch nicht bei allen betroffenen Patienten, daher muss bei vielen regelmäßig je nach Alter alle 2 bis 4 Wochen eine Bluttransfusionen erfolgen. Da mit dem zusätzlichen Blut dem Körper jedoch vermehrt Eisen zugeführt wird, welches auf natürlichem Wege nicht wieder abgebaut werden kann, leiden die Betroffenen meistenteils auch unter einem beträchtlichen Eisenüberschuss und dessen fatalen Folgen. Weshalb Transfusionsabhängige DBA-Patienten neben der normalen Behandlung fast immer auch noch eine dauerhafte Eisenentzugstherapie durchstehen müssen. Was aber nicht verhindert das manche von ihnen an Leberversagen durch eine Eisenüberladung leiden.
Mitunter werden die Betroffenen auch mit Steroide therapiert, aufgrund der negativen Effekte dieser Mittel auf das Wachstum wird dies jedoch erst ab dem zweiten Lebensjahr empfohlen oder möglichst gar nicht da sie den Hämoglobinwert deutlich anheben. Dabei wird die Behandlung in der Regel mit einer Dosis von 2 mg/kg Körpergewicht Prednison begonnen und dann schrittweise wieder reduziert. Wenn man dabei darauf achtet das die Dosis nicht zu hoch ist bleiben die Hämoglobinwerte eventuell stabil und gefürchtete Nebenwirkungen wie Wachstumshemmung, Osteoporose bzw. Knochenschwund oder Muskelschwund bleiben aus.
Diese Krankheit ist im allgemeinen nicht heilbar, obwohl in manchen Fällen schon gute Erfahrungen mit Knochenmarks- oder Stammzellentransplantationen erreicht werden konnten. Da das Risiko einer solchen Transplantation von einem Nicht-Familienspender zurzeit jedoch noch zu hoch ist, muss über eine solche Krankheitsbehandlung im Einzelfall entschieden werden. Allerdings wurden auch schon Spontanheilungen beschrieben, wenn auch nur extrem selten.