Eisenüberschuss Krankheitstyp Thalassämie

Geschrieben am 04.09.2006 von Conni Kreißl

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Störung bzw. ein Defekt der Hämoglobinbildung bei der eine verminderte oder ganz fehlende Globinkettensynthese vorliegt. Von ihr gibt es ein paar Variationen, wobei die in Europa klinisch bedeutsamste die ß-Thalassämia major ist, welche ihren Namen der Tatsache verdankt, das bei ihr erwiesenermaßen speziell die ß-Globinkette betroffen ist.
Allerdings gibt es neben dem Thalassämia major Typ, der aus der reinerbigen Form resultiert und wesentlich schwerer verläuft auch noch den Thalassämia minor Typ, welcher sich aus der mischerbigen Form ergibt und weniger auffällig verläuft.
Diese Form der Eisenüberladung, welche sozusagen Thalassämie genannt wird, bezeichnet man mitunter auch als Mittelmeeranämie. Das ist so, weil diese Erbkrankheit außerordentlich häufig im Mittelmeerraum vorkommt, wobei anscheinend ein noch nicht gänzlich aufgeklärter Zusammenhang zwischen dieser Krankheit und Malaria besteht. Denn die hiermit genetisch vorbelasteten Merkmalsträger in dieser Gegend sind seltsamerweise überwiegend Resistent gegen die Erreger von Malaria. Was beweist das diese Genträger höchstwahrscheinlich so eine Art Selektionsvorteil gegenüber der Normalbevölkerung besitzen.
In Deutschland gibt es dagegen nur sehr wenige Fälle von Thalassämie, da hier offenbar die Neumutationsrate äußerst gering zu sein scheint. Wobei es selbstverständlich noch vererbte Fälle gibt, welche meistens jedoch unter Einwanderern aus Italien, der Türkei, Griechenland auftreten. Denn gerade in diesen Ländern ist die Thalassämie noch verhältnismäßig häufig und stellt damit ein sehr schwerwiegendes Problem dar.
Diese Erkrankung zeigt sich erfahrungsgemäß erstmals innerhalb des ersten Lebensjahres. Die Betroffenen sind meist blass, haben Entwicklungsstörungen mit einer unzureichenden Gewichts- und Längenzunahme, Hepatosplenomegalie bzw. eine Vergrößerung von Leber und Milz und leiden unter Gelbsucht.
Außerdem kann diese Erkrankung bei Nichtbehandlung oder aber unzureichender Therapie zur Wachstumsretardierung bzw. zum Rückstand in oder zur Verzögerung der körperlichen Entwicklung führen. Dazu kommt zusätzlich die Gefahr von gehäuft auftretenden Infektionen und Knochendeformierungen mit charakteristischen Knochenverwachsungen beispielsweise im Schädelknochen. Obendrein leiden die Betroffenen unter einer schweren hypochromen Anämie, bei welcher die Bildung und Entwicklung der roten Blutkörperchen verursacht durch die Störung der Hämoglobin-Synthese außerordentlich ineffektiv ist. Daneben kommt es im Laufe dieser Erkrankung zu einer ausgeprägten Überladung der Eisenspeicher, weshalb die betroffenen Patienten ein Leben lang transfusionsbedürftig sind und ohne die Transfusionen noch vor dem sechsten Lebensjahr sterben. Allerdings versterben die Patienten mit diesen Transfusionen aber ohne eine entsprechende Eisenentzugstherapie ebenfalls im frühen Erwachsenenalter. Bei einer vernünftigen und ausgewogenen Behandlung, die auf all diese Dinge eingeht, können die Leidtragenden heutzutage jedoch schon mindestens 50 Jahre alt werden.
Um eine Thalassämie zu Diagnostizieren nutzt man unter anderem die Basisparameter des Blutes, die man mit einem klinischchemischen Nachweis der Eisenverwertungsstörung sowie einer Hämoglobinanalyse ermittelt. Wobei eine vollständige Analyse des Hämoglobinmusters und eine molekulargenetische Identifikation der Thalassämiemutationen durchgeführt wird, welche für die Bestimmung des wahrscheinlichen Krankheitsverlaufs oft unerlässlich sind. Denn nur wenn man diese Daten genau kennt kann man ein, auf den jeweiligen Patienten zugeschnittenes, therapeutischen Vorgehen festgelegen.
Allerdings ist eine ursächliche Behandlung derzeit leider noch nicht möglich, genau wie eine entsprechende Gentherapie. Mitunter wird allerdings versucht die Erkrankung mit Hilfe einer Knochenmarktransplantation zu heilen, was jedoch nicht immer funktioniert.
Zu beachten ist auch, das die im Verlauf der Erkrankung stehts auftretenden Organschäden an Herz und Endokrinium, das alle Organe und Gewebe umfasst die Hormone produzieren, eine Therape mit stark herzwirksamen Medikamenten bzw. eine Hormonersatzbehandlung erforderlich machen. Welche bei akuter Herzinsuffizienz, schweren Herzrhythmusstörungen, diabetischen Stoffwechselentgleisungen und ähnlichen Komplikationen eine ausreichende Notfallversorgung nötig macht. Dazu kommt das eine Familienberatung sichergestellt werden muss, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit handelt.