Eisenüberschuss Typen 2

Geschrieben am 25.08.2006 von Conni Kreißl

Auf dieser Seite folgen nun die restlichen erwähnenswerten und interessanten Formen von Eisenüberschuss.
Das Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom
Dieses Syndrom wurde vor noch gar nicht langer Zeit gleichzeitig in Frankreich und Italien entdeckt. Es tritt gehäuft in Familien auf und zeigt sich durch einen frühzeitig einsetzenden, beidseitigen Grauen Star und ein sehr stark erhöhtes Serum-Ferritin. Die Ursache für diese Erkrankung ist anscheinend eine Veränderung in der 5’ untranslatierten Region des „iron-responsive elements" des L-Ferritin-Gens, wobei im Moment sechs verschiedene Mutationen im IRE bekannt sind die zu diesem Syndrom führen. Die Betroffenen leiden meist auch an einer schnell fortschreitenden Störung der Bewegungsabläufe und an einer Oberflächen- und Tiefensensibilität. Sie haben ein deutlich erhöhtes Risiko an Diabetes mellitus und an einer Herzmuskelschwäche zu erkranken. Wobei die Symptome größtenteils schon in der Pubertät und noch vor dem 25. Lebensjahr beginnen.
Die Hereditäre Atransferrinämie bzw. Hypotransferrinämie
Die Atransferrinämie gehört mit zu den seltensten Erkrankungen überhaupt. Bei ihr ist der Serum-Spiegel für Transferrin und Eisen extrem stark vermindert, wodurch die zum Darm gehörende Eisenabsorption beträchtlich erhöht ist. Dadurch wird auch nur sehr wenig Eisen zum Ort der Bildung und Entwicklung der roten Blutkörperchen bzw. Erythrozyten befördert, wodurch eine schwere Parenchymsiderose ensteht. Bei dieser enthalten in erster Linie die Kupffer'schen Sternzellen zuviel Eisenpigmente, womit sich aber auch Ablagerungen in den Hepatozyten, Gallengangsepithelien, Endothelien und Makrophagen bilden. Andererseits ist diese Krankheit dadurch auch mit kümmerlichen, enorm verkleinerten und farbschwachen roten Blutkörperchen verbunden. Die Ursache scheint hierbei in einer bestimmten Mutation des HFE-Gens zu liegen, wobei die eigentlich schuldige Genveränderung bisher leider nicht identifiziert werden konnte.
Die Porphyria cutanea tarda
Dieses Leiden ist die häufigste Form der Porphyrie, welche eine auf einer stark verminderten Eisensynthese beruhende Stoffwechselkrankheit ist. Nur das dieser Typus hier durch einen Defekt des Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Gens entsteht, welcher nicht ererbt sondern erworben wird und überdies auch noch eine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut aufweist. Diese entsteht durch eine Störung des Porphyrinstoffwechsels der Leber, welcher sich aus dem Eisenüberschuss der verringerten Eisensynthese entwickelt.
Bei dieser Krankheit sind somit die Leber und die Haut betroffen, weshalb die Betroffenen meist an Leberschädigungen wie Hepatitis und an juckenden, narbenbildenden Blasen auf der Haut leiden. Was einerseits durch Aderlässe und andererseits durch die Vermeidung starker Lichtquellen beeinflusst werden kann.
Die Afrikanische Eisenüberladung
Die Afrikanische Eisenüberladung wurde zeitweise auch Bantu-Siderose genannt und wird gewissermaßen durch einen genetischen Effekt verursacht. Vor einiger Zeit meinten einige zwar die Ursache der Erkrankung liegt an dem traditionellen Trinken extrem großer Mengen selbstgebrauten Bieres, in Afrika. Welches einen extrem hohen Eisengehalt aufweist, da es in Stahlgefäßen gebraut wird. Das konnte inzwischend jedoch widerlegt werden.
Denn bei dieser Krankheit liegt erwiesenermaßen eine sogenannte Eisenhormonresistenz vor, welche durch eine Mutationen des Ferroportin-1-Gens sowie einen deutlich erhöhten Hepcidin-Spiegel verursacht wird. Hierbei versagt die eigentliche Funktion des Hepcidin, das normalerweise die Eisenaufnahme aus dem Darm regelt. Außerdem funktioniert durch die Mutation des Ferroportin-Gens die Regulierung der Eisenaufnahme aus der Nahrung nicht mehr richtig. Wodurch es zu einer überdurchschnittlich hohen Aufnahme von Eisen kommt, welches dann in den Zellen der Leber, in der Milz und im Knochenmark gespeichert wird. Obwohl diese Eisenüberladung der unterschiedlichen Gewebe bis zu einem Organversagen führen kann, erkranken die betroffenen Patienten hierbei seltsamerweise trotz allem nicht an einer Lebererkrankung. Dafür nimmt sie meistens einen ungünstigen klinischen Verlauf und einem geschwächt Immunabwehrmechanismus.
Die Sekundäre Eisenüberladung
Dazu gehören die namhaften iron-loading anaemias bzw. eisenladungsbedingte Blutarmut Leiden, bei denen es infolge einer Gewebevergrößerung durch eine ineffektive Bildung und Entwicklung von roten Blutkörperchen zu einer ständig gesteigerten zum Darm gehörenden Eisenabsorption kommt. Durch diese kann es zu extremen zellulären Eisenüberladungen kommen, die zu schweren Organischen Schäden führen können.
Hierzu gehören auch die Posttransfusionsiderosen, bei denen eine fortwährende Zufuhr von Hämoglobin-Eisen zu einer Eisenspeichererkrankung der großen Fresszellen führt, welche zu den weißen Blutkörperchen gehören. Weshalb diese Form von Eisenüberschuss weniger gefährlich für die Betroffenen ist, da es hierbei nach einer Weile zu Umverteilungsreaktionen des vorhandenen Eisens in den Gewebezellen kommt. Daher ist ein Behandlungserfolg auch von dem Grad der individuellen Eisenüberladung und einer ausreichenden Bluttransfusions-Therapie abhängig.